للتواصل مع مدرسة الصباحية للتعليم الثانوي ادعمونا.

تويتر: @alsabaheya

انستقرام: @alsabaheya_thalassemia

فيسبوك: @sabahyathalassemia

..

نقل المرض للأطفال:

كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة : 1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 50% أطفال سليمين.
• 50% أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 25% أطفال سليمين.
• 50% أطفال يحملون السمة.
• 25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 100% أطفال يحملون السمة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 50% أطفال يحملون السمة.
• 50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 25% أطفال سليمين.
• 25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
• 25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
• 25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي.

خطر إهمال العلاج:

1. فقر دم شديد ومزمن.
2. تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
3. تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
4. تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
5. مشاكل في الأسنان.
6. ضعف في المناعة.

التشخيص:

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis.

الطرق الوقائية لهذا النوع:

1. عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
2. تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
3. عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
4. متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

أنواع المرض:

الثلاسيميا الكبرى

لها نوعان:

• نوع يعتمد على نقل الدم
• نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى

الثلاسيميا الصغرى / سمة الثلاسيميا

تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

• الشحوب والإصفرار
• تقل شهيته للطعام.
• التوتر وقلة النوم.
• الاستفراغ والقيء
• الإسهال
• التعرض المتكرر للالتهابات.
• تضخم واضح في الطحال والبطن.
• صعوبة في الرضاعة.
• فقر دم حاد.

انتشار المرض:

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط

تاريخ المرض:

وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تشخيص هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

ا ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.

ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه.

2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعض الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية.

الناحية الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß ^o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß ^o ) و ثلاسيميا كبرى (ß^o ß^o ) و الشخص السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß ^o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo	ß
ßßo	ßß	ß
ßßo	ßß	ß

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50%  (حامل للمرض).

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßß^o) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßß^o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo	ß
ßßo	ßß	ß
ßoßo	ßßo	ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و  25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^o ß^o) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):

ßo	ßo
ßßo	ßßo	ß
ßßo	ßßo	ß

4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^oß^o) من شخص حامل للمرض (ßß^o ) فان الاحتمالات تكون كما يلي:

ßo	ßo
ßßo	ßßo	ß
ßo ßo	ßoßo	ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون ببيتا ثلاسيميا كبرى.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابين ببيتا ثلاسيميا كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

التعايش مع المرض و الوقاية:

التعايش مع المرض:

إذا كنت تعاني الثلاسيميا فاحرص على ما يلي:

• تجنب تناول جرعات من الحديد ولا تأخذ الفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا تحت إشراف الطبيب وبتوصية منه.
• اتباع نظام غذائي صحي متوازن يحتوي على كثير من الأطعمة المغذية التي تمدك بالطاقة اللازمة،
• كذلك قد يوصي طبيبك بأخذ مكملات حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• ينصح بتناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام.
• تجنب العدوى: احمِ نفسك من العدوى المتكررة بغسل اليدين وتجنب الاحتكاك بالمرضى، وهذا أمر مهم، خاصة إذا كنت قد أجريت استئصال الطحال، كذلك ستحتاج إلى أخذ لقاح الأنفلونزا السنوي، والحمى الشوكية، والالتهاب الرئوي، والتهاب الكبد (ب) لقاحات لمنع العدوى.

الوقاية:
في معظم الحالات، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء - بإذن الله - حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.

المضاعفات و العلاج :

يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب ومن هذه المضاعفات:

• تأخر نمو الطفل.
• تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
• تشوه العظام.
• تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بإجهاد وتعب مستمر.

العلاجات والأدوية:

علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيما وشدته. كما أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:

1. غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض  الأدوية.
2. زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدًا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.

كيفية انتقال مرض الثلاسيميا:

أنواع الثلاسيميا:

يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.

وتصنف أنواع الثلاسيميا إلى:

• ثلاسيميا ألفا:
  يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، واثنتين من الأب واثنتين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
  وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.

وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) (Major Alpha Thalassemia)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

• ثلاسيميا بيتا:
  يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:  

1. الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول  اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
2. الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

• الالفا ثلاسيما
• البيتا ثلاسيميا
• دلتا ثلاسيميا

مريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى 4 أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:

• زيادة نسبة الحديد في الجسم
• هشاشة في العظام
• ضعف عام في الجسم
• تأخر البلوغ
• تغير في شكل عظام الوجه والفكين
• يرقان.

الأعراض.

تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.

 

ومن أهم الأعراض:

• الإحساس بالتعب والضعف العام.
• ضيق في التنفس.
• شحوب في البشرة.
• اصفرار  الجلد (اليرقان).
• تشوهات في عظام الوجه.
• بطء النمو.
• انتفاخ البطن. 
• تغير لون البول إلى الداكن.

الأسباب:
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.

يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

برنامج: افحص تسلم..لا للثلاسيميا , نحن فريق افحص تسلم..لا للثلاسيميا بمدرسة الصباحية للتعليم الثانوي , نسعى للمساهمة في مكافحة الثلاسيميا هدفنا نشر التوعية في المجتمع المدرسي.

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور اعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين.