الأعراض.

تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.

 

ومن أهم الأعراض:

• الإحساس بالتعب والضعف العام.
• ضيق في التنفس.
• شحوب في البشرة.
• اصفرار  الجلد (اليرقان).
• تشوهات في عظام الوجه.
• بطء النمو.
• انتفاخ البطن. 
• تغير لون البول إلى الداكن.

الأسباب:
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.

يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.